癲癇基因檢測
| 英文疾病名稱 | 中文疾病名稱 | 檢驗基因 | 檢驗醫院/科別 | 建議諮詢醫師 |
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| Cerebral cavernous malformations
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海綿竇血管瘤
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CCM1 (KRIT1), CCM2 (C7orf22), CCM3 (PDCD10)
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台北榮總神經內科
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| Cerebrotendinous Xanthomatosis
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腦腱黃脂瘤
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CYP27A1
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高雄長庚神經內科
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| Dravet syndrome
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卓飛症候群
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SCN1A
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台北榮總神經內科
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| Epilepsy
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癲癇
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相關基因突變分析(多基因)
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林口長庚神經內科
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| Epilepsy
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癲癇基因組套
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相關基因突變分析(多基因)
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中國附醫兒童神經科、檢驗醫學部
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| Epilepsy
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癲癇基因組套
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相關基因突變分析(多基因)
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台北榮總神經內科
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| Epilepsy
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癲癇基因組套
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相關基因突變分析(多基因)
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臺大醫院小兒部主任、基因醫學部
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| Epilepsy gene panel
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癲癇基因組套
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相關基因突變分析(多基因)
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高雄長庚神經內科
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| Epilepsy gene panel
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癲癇基因組套
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相關基因突變分析(多基因)
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高雄長庚神經內科
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| Familial Adult Myoclonic Epilepsy
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家族性成人肌躍性癲癇
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SAMD12, STARD7, YEAST2, TRNC6A, REPGEF2
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高雄長庚神經內科
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| Focal epilepsy gene panel
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局部癲癇基因組套
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相關基因突變分析(多基因)
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高雄長庚神經內科
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| Gaucher's diseases
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高雪氏症
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相關基因突變分析(多基因)
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林口長庚小兒神經科
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| Glucose Transport 1 Deficiency Syndrome
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腦血管屏障葡萄糖輸送缺陷
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SLC2A1
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台北榮總神經內科
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| Glutamate receptor gene panel
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谷氨酸接受器基因組套
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相關基因突變分析(多基因)
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高雄長庚神經內科
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| lissencephaly
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平腦症
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DCX/LIS1
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台北榮總神經內科
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| Lissencephaly gene panel
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平腦症基因組套
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相關基因突變分析(多基因)
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高雄長庚神經內科
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| Malformation of cortical development
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腦皮質發育異常
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相關基因突變分析(多基因)
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林口長庚神經內科
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| Malformation of cortical dysplasia
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腦皮質發育異常基因組套
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相關基因突變分析(多基因)
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台北榮總神經內科
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| Malformation of cortical dysplasia
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腦皮質發育異常基因組套
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相關基因突變分析(多基因)
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高雄長庚神經內科
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| Mitochondrial diseases
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粒線體疾病
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mitochondrial DNA
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林口長庚神經內科
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| MTOR gene panel
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MTOR基因組套
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相關基因突變分析(多基因)
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高雄長庚神經內科
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| Neurofibromatosis
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神經纖維瘤
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NF1/NF2
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台北榮總神經內科
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| Neurometabolic diseases
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神經代謝性疾病
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ADSL, ALDH7A1, GAMT, PIGO, SLC2A1, UBE3A
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林口長庚神經內科
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| Neurometabolic diseases
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神經代謝性疾病
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相關基因突變分析(多基因)
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中國附醫兒童神經科、檢驗醫學部
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| paroxysmal kinesigenic dyskinesia
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陣發性動作誘發型動作障礙症
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PRRT2
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台北榮總神經內科
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| Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia/Infantil Convulsion
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陣發性運動型異動症及嬰兒性癲癇
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PRRT2
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高雄長庚神經內科
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| Pediatric epilepsy gene panel
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兒童癲癇基因組套
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相關基因突變分析(多基因)
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高雄長庚神經內科
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| Pediatric neurological disorders
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兒童神經疾病
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相關基因突變分析(多基因)
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台中榮總兒童神經科
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| Periventricular heterotopia
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腦室旁灰質異位症
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FLNA
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高雄長庚神經內科
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| Rett syndrome
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蕾特氏症
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MECP2
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台北榮總神經內科
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| Sialidosis
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涎酸酵素缺乏症
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NEU1
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林口長庚神經內科
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| Tuberous Sclerosis Complex
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結節性硬化症
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TSC1 & TSC2
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台北榮總神經內科
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| Wilson disease
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威爾森氏症
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ATP78
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台北榮總神經內科
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| Ｍalformation of cortical dyplasia
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腦皮質發育異常基因組套
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相關基因突變分析(多基因)
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高雄長庚神經內科
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